Меня зовут Гульнара, я из Республики Башкортостан, город Туймазы.
Так вышло, что я одна воспитываю троих дочек, двое из которых тяжело больны. У моих двойняшек редкое заболевание - фенилкетонурия (ФКУ).
Это заболевание, в результате которого не расщепляется одна из аминокислот белка - фенилаланин (ФА). Накопление ФА в крови , приводит к поражению ЦНС и тяжёлой умственной отсталости, а также оказывает пагубное влияние на другие системы:
- репродуктивную;
- опорно-двигательную;
- эндокринную;
- сердечно-сосудистую.
ФКУ входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
(Пост. Правительства РФ от 26.04.2012 г. № 403).
Единственное на сегодняшний день лечение ФКУ подходящее большинству - это соблюдение строжайшей диеты с учётом каждого грамма белка и приём специальных лечебных смесей. Моим девочкам в день можно 6-9 грамм белка, это 100 грамм обычного хлеба. Да-да, именно так.
95% продуктов которые употребляет человек (мясо, рыба, молочка, яйца, бобовые, хлебобулочные, макароны, крупы, орехи и т.п.) людям с ФКУ запрещены из-за высокого содержания белка.
Лечебные смеси для больных ФКУ имеют резкий запах и противный вкус, на фоне чего у детей бывают приступы рвоты. Также необходим постоянный контроль ФА в крови.
Вы спросите, а едят-то что дети?
В их рационе в основном малобелковые крахмалопродукты.
Да, дети едят продукты из крахмала.
Всё бы ничего, но цены на эти специализированные продукты в 10-15 раз дороже обычного. Хлеб например (250 гр) стоит 350₽ и выше. И кроме того, их не купить в обычных магазинах, их нужно заказывать в интернет-магазинах из разных уголков мира.
В соответствии с действующим Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 г. № 890 пациенты с ФКУ должны обеспечиваться бесплатно:
- безбелковыми продуктами питания;
- белковыми гидролизатами;
- ферментами;
- психостимуляторами;
- витаминами;
- биостимуляторами.
Но по факту практически ничего нет.
В обеспечении безбелковыми продуктами отказывают, в других регионах лечебную смесь часто выдают с задержками или не в полном объеме, после исполнения 18 лет больному могут вообще отказаться выдавать смесь.
По Приказу Минтруда № 1024н от 17.12.2015 г. детям с ФКУ устанавливалась инвалидность до 14 лет. Когда моим девочкам исполнилось 14 лет, мы прошли 2 комиссии МСЭ, и "эксперты" сняли им инвалидность, по их мнению - они здоровы?
По старому Приказу № 1024н и по новому Приказу Минтруда № 585 от 27.08.2019 г. предусматривается оценка показателей развития ребенка, учитывая форму, течение заболевания, "формирование способности самостоятельно осуществлять контроль за течением и терапией заболевания (соблюдение основных принципов расчета лечебного питания, систематический контроль уровня ФА в сыворотке крови на допустимом безопасном уровне, осуществление самостоятельно диетотерапии). Данные навыки должны формироваться у ребенка к 14 годам".
Так и хочется спросить, покажите того человека, кто установил границу возраста?
У моих детей не сформированы эти качества, они не могут еще контролировать свое питание, им так и хочется съесть запрещённого, потому что их еда не вкусная.
Они не могут контролировать уровень ФА в крови, в течении дня он меняется много раз и не всегда зависит от еды. В этом возрасте, они особенно не хотят принимать свою болезнь и тем самым усугубляют свое положение, ставя под удар весь проделанный труд родителей по сохранению их здоровья. Скажу одно, в этом возрасте они хотят все время кушать, и кушать много.
Не справедливо отказывать в инвалидности неизлечимо больным детям, чтобы сэкономить на них бюджетные средства. Отнимать у детей материальную поддержку, льготы, реабилитацию.
Мне растить детей или бороться с "буквой закона"?
Не корректно считать, что дети в промежуток 14-17 лет могут самостоятельно осуществлять терапию. Они не могут:
- самостоятельно рассчитать необходимое количество лечебной смеси на кг массы тела с учётом индивидуальных особенностей переносимости белка;
- самостоятельно систематически контролировать уровень ФА в крови и держать его на безопасном уровне;
- самостоятельно составить себе рацион на основании овощей, фруктов и крахмалопродуктов, учитывая потребность их организма в каллориях, белках, жирах, углеводах с учётом ФКУ.
Наличие умеренных нарушений функций организма и наличие БЭН II степени часто являются лишь следствием отсутствия лечения или соблюдения его не в полном объёме, которое как раз и наступает в результате снятия инвалидности с больного.
В соответствии со ст.38 Конституции РФ материнство и детство находятся под защитой государства. Или это для отдельных граждан?
В соответствии со ст.39 Конституции РФ каждому гарантируется социальное обеспечение в случае болезни, инвалидности, для воспитания детей. Почему же мы забыты нашим государством?
Разве я знала, что останусь одна с тремя детьми, двоим из которых необходима дорогостоящая диетотерапия (около 60 000 руб. в месяц)?
Льготы, пенсия по инвалидности были огромной поддержкой для нашей семьи.
Представители власти, услышьте крик моей души и просьбы тысячи родителей таких же детишек с ФКУ, которых вы лишаете здорового будущего.
Практический результат
При должной поддержке государства наши дети станут полноценными членами общества - работающими налогоплательщиками. Эти меры помогут избежать развития серьезных осложнений и не допустить более серьезной инвалидизации наших детей.
Еще несколько десятилетий назад считалось, что соблюдение диеты после 10 лет не обязательно. И это было серьезной ошибкой. Так как многие дети, которых тогда сняли с диеты стали в итоге тяжёлыми инвалидами. Не допустите вновь подобной ошибки.