Каждый человек является скрытым носителем в среднем от 2 до 5 тяжелых генетических мутаций. Если мужчина и женщина со скрытыми поломками в одном и том же гене решают завести ребенка, риск рождения младенца с неизлечимым инвалидизирующим заболеванием (таким как спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурия и др.) составляет 25%.
Большинство таких пар абсолютно здоровы, не имеют семейной истории болезней и узнают о проблеме только после рождения тяжелобольного ребенка.
Современное лечение одного такого ребенка (например, генозаместительная терапия) может обходиться государственному бюджету и благотворительным фондам в сотни миллионов рублей ежегодно, а сама семья оказывается в глубоком психологическом и экономическом кризисе. При этом существующие платные коммерческие тесты на носительство мутаций недоступны для большинства рядовых граждан из-за высокой стоимости.
Практический результат
Экономическое обоснование для будущего страны - данная программа имеет колоссальный возврат инвестиций для государственного бюджета и системы здравоохранения:
1. Прямая экономия миллиардов рублей: стоимость одного комплексного генетического теста на пару составляет в среднем 20–30 тысяч рублей.
2. Предотвращение рождения даже одного ребенка с тяжелой патологией (лечение которого стоит сотни миллионов рублей пожизненно за счет бюджета) полностью окупает тестирование тысяч здоровых пар.
3. Сохранение трудового потенциала граждан: родители здорового ребенка остаются активными участниками экономики, продолжают работать, строить карьеру и платить налоги. В то время как рождение тяжелобольного ребенка часто вынуждает одного из родителей (обычно мать) навсегда оставить работу для осуществления ухода, переходя на государственные пособия.
4. Качественное оздоровление популяции: программа позволяет снизить младенческую смертность и инвалидизацию населения естественным, технологичным путем, повышая общий уровень здоровья будущих поколений страны.